7歲兒童視力久治不升暗藏家族遺傳眼??！南昌愛爾邱新文主任借助基因檢測(cè)鎖定致盲根源

今年剛滿7歲的小宇（化名）在過去的兩年里，一直被家人當(dāng)作“弱視”來對(duì)待。自從2024年入學(xué)體檢發(fā)現(xiàn)視力不達(dá)標(biāo)后，家人嘗試了配鏡矯正，但孩子的視力始終不見起色。家長(zhǎng)原以為這只是孩子發(fā)育過程中的小問題，沒有重視。直到2026年再次復(fù)查，發(fā)現(xiàn)配鏡和弱視訓(xùn)練均無效后，家人才意識(shí)到問題的嚴(yán)重性，趕忙帶孩子來到南昌愛爾眼科醫(yī)院求助。經(jīng)過眼底病專科邱新文主任的抽絲剝繭，終于揪出了導(dǎo)致小宇視力低下的真兇——一種極易合并聽力損傷的家族遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)障礙。

誤以為弱視，真兇竟是“基因病”

時(shí)間回溯到2024年，剛滿5歲的小宇在南昌愛爾眼科醫(yī)院完成了入學(xué)眼部體檢。檢查結(jié)果提示，他的雙眼矯正視力無法達(dá)標(biāo)，且在更換眼鏡后視力依舊沒有起色。當(dāng)時(shí)，家長(zhǎng)誤以為這只是普通的兒童弱視，抱著“孩子年紀(jì)小，發(fā)育發(fā)育就好了”的心態(tài)，沒有進(jìn)行進(jìn)一步的深度眼底檢查，診療計(jì)劃就此擱置。

時(shí)隔兩年，家長(zhǎng)再次帶著小宇來到南昌愛爾眼科醫(yī)院復(fù)查。驗(yàn)光結(jié)果顯示，無論鏡片度數(shù)如何調(diào)整，孩子的矯正視力始終無法提高。在排除了常規(guī)屈光問題和斜弱視后，接診醫(yī)生敏銳地意識(shí)到問題可能出在更深層的眼底，隨即將小宇轉(zhuǎn)診至眼底病?？魄裥挛闹魅翁庍M(jìn)行會(huì)診。

抽絲剝繭，家族史成破案關(guān)鍵

面對(duì)這位小小患者，邱新文主任沒有急于開具檢查單，而是一步步梳理病情線索。“孩子從小視力是不是就偏弱？平時(shí)有沒有怕黑、夜里看不清的夜盲表現(xiàn)？”面對(duì)詢問，家長(zhǎng)回憶稱孩子看東西確實(shí)比同齡人模糊，但沒有夜盲癥狀。

邱新文主任沒有放棄，繼續(xù)深挖家族病史：“家里長(zhǎng)輩有沒有自幼視力差的情況？”家長(zhǎng)透露，小宇的爺爺小時(shí)候視力就一直不好。憑借多年的臨床經(jīng)驗(yàn)，邱新文主任立刻抓住了關(guān)鍵點(diǎn)，緊接著追問：“那孩子爺爺?shù)穆犃υ趺礃?？?/span>

家屬證實(shí)，爺爺不僅視力差，還伴隨聽力減退癥狀。結(jié)合“自幼視力低下、祖輩同患視力損傷、爺爺合并聽力受損”這三大家族特征，邱新文主任心里有了底：小宇絕非普通弱視，而是患有家族遺傳性視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)障礙。這類疾病屬于累及全身多器官的遺傳病，普通配鏡和弱視訓(xùn)練完全無效，若不及時(shí)干預(yù)，成年后失明風(fēng)險(xiǎn)極高。

影像結(jié)合基因，精準(zhǔn)醫(yī)療鎖定病因

為了印證判斷，邱新文主任為小宇安排了OCT光學(xué)相干斷層掃描和歐堡超廣角眼底自發(fā)熒光檢查。影像報(bào)告清晰地顯示出視網(wǎng)膜感光層的特征性退行性改變，證實(shí)了臨床判斷。

然而，遺傳性視網(wǎng)膜疾病的亞型多達(dá)上百種，為了精準(zhǔn)鎖定致病基因，邱新文主任建議進(jìn)行基因檢測(cè)?！坝跋裰荒芸吹揭暰W(wǎng)膜受損的結(jié)果，基因檢測(cè)才能找到病變的根源?！鼻裥挛闹魅蜗蚣覍俳忉?，只有找到致病突變基因，才能精準(zhǔn)預(yù)估病情發(fā)展，并為全家提供生育遺傳指導(dǎo)。

當(dāng)天，小宇及其父母三代人的血液樣本便在南昌愛爾眼科醫(yī)院完成采集。得益于醫(yī)院與國(guó)內(nèi)專注眼科遺傳診斷的高新技術(shù)企業(yè)——北京中因科技的長(zhǎng)期合作，患者無需遠(yuǎn)赴北京，在本地即可完成從篩查、采樣到送檢的全流程。

據(jù)悉，該院眼底專科已為多名疑似遺傳性視網(wǎng)膜病變、先天性視力損傷、家族性眼病患者開展基因檢測(cè)，形成“病史問診—眼底影像篩查—基因采樣送檢—報(bào)告解讀+遺傳咨詢”完整標(biāo)準(zhǔn)化診療流程。

專家提醒：早診斷早干預(yù)，守護(hù)兒童光明未來

針對(duì)這一病例，邱新文主任特別提醒廣大家長(zhǎng)：如果孩子自幼視力偏弱，且家族中存在多人視力低下的情況，切不可盲目認(rèn)定為弱視。特別是當(dāng)出現(xiàn)“視力減退+聽力下降”的家族連鎖癥狀時(shí)，一定要警惕遺傳性視網(wǎng)膜病變，及時(shí)進(jìn)行全套深度眼底檢查和基因檢測(cè)。

雖然目前該類疾病尚無法徹底根治，但通過早確診、早分型，可以制定個(gè)性化的保護(hù)方案，通過定期監(jiān)測(cè)和營(yíng)養(yǎng)干預(yù)延緩視網(wǎng)膜損傷，最大程度保留現(xiàn)有視功能。同時(shí)，基因檢測(cè)結(jié)果能為家族二胎生育提供專業(yè)的遺傳咨詢，阻斷疾病在下一代身上發(fā)生。
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